إنقاذ طفلة تبلغ عامين تعاني من مرض وراثي نادر «Tyrosinemia Type 1» بالأقصر
تمكنت منظومة التأمين الصحي الشامل من إنقاذ حياة طفلة تبلغ من العمر عامين بمحافظة الأقصر، بعد تدخل طبي عاجل لعلاج حالة نادرة وخطيرة من الأمراض الوراثية تُعرف باسم Tyrosinemia Type 1، والتي تُعد من الاضطرابات الأيضية التي قد تهدد حياة المريض في حال عدم تلقي العلاج المناسب في الوقت المناسب.
تدخل طبي عاجل بالأقصر ينقذ طفلة
أوضحت الهيئة العامة للتأمين الصحي الشامل، في بيان رسمي، أن الحالة وصلت إلى إحدى منشآت المنظومة وهي تعاني من تدهور شديد في حالتها الصحية، شمل تضخمًا في الكبد والطحال، واضطرابات حادة في التجلط، إلى جانب نزيف وتراجع في مستوى الوعي، ما استدعى إدخالها العناية المركزة بشكل فوري.
وأضافت الهيئة أنه تم تشخيص الحالة باعتلال دماغي كبدي ناتج عن المرض الوراثي النادر، الأمر الذي تطلب تدخلاً عاجلًا من فريق طبي متخصص، حيث جرى عرض الحالة على استشاريين في الأمراض الوراثية، الذين أكدوا ضرورة البدء الفوري في العلاج لإنقاذ حياة الطفلة.
وبناءً على التقييم الطبي، وافقت الهيئة بشكل عاجل على توفير العلاج الدوائي المعتمد عالميًا للحالة، وهو عقار Nitisinone (NTBC)، والذي يعمل على تقليل تراكم المواد السامة في الجسم وحماية الكبد من التدهور، مع صرف العلاج لمدة شهر بصورة استثنائية، على أن يتم استكمال خطة العلاج لاحقًا عبر صندوق الأمراض الوراثية.
وأكدت الدكتورة رحاب علي، مدير فرع الهيئة بمحافظة الأقصر، أن التعامل مع الحالة تم في إطار تنسيق كامل بين الفرق الطبية والإدارية، بما ساهم في سرعة اتخاذ القرار العلاجي وتوفير الدواء في الوقت المناسب، مشيرة إلى أن المنظومة تولي اهتمامًا خاصًا بالحالات الحرجة والنادرة.
وشددت الهيئة على أن هذا التدخل يعكس جاهزية منظومة التأمين الصحي الشامل للتعامل مع الحالات الطبية المعقدة والطارئة، مؤكدة استمرار جهودها في دعم المرضى وتوفير الرعاية الصحية المتكاملة وفق أحدث المعايير، بما يحقق العدالة الصحية ويحسن جودة الخدمات المقدمة للمواطنين.
